PESSOAS COM SINDROME DE DOWN

Quais as características mais comuns nas pessoas com Síndrome de Down?
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.
A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome.
A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

O que é uma Alteração Genética?

Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.. Essas estruturas são denominadas cromossomos.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21. Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.
O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.
Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles:
trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).
mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).
translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD. (As imagens foram cedidas e autorizadas pelos pais dos pacientes, e pela diretoria da APAE de Bauro, SP)

A síndrome de Down (SD) é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores (fig. 1).
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.
A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.
Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini, PhD & Aguinaldo Robinson de Souza, PhD

Protocolo de Acompanhamento Para Pessoas com Síndrome de Down
Protocolo de Acompanhamento -Modificado de Lott & McCoy, 1993

Período Neonatal e Primeiros Meses:
- Fazer cariótipo, transmitir diagnóstico aos pais;
- Encaminhamento para grupo de suporte;
- Pesquisar cataratas congênitas;
- Pesquisar cardiopatias congênitas;
- Avaliação auditiva;
- Encaminhamento para programas de intervenção/estimulação.

Período Pré-escolar:
- Avaliação ortopédica;
- Avaliação da instabilidade atlanto-axial;
- Avaliação e orientação odontológica;
- Otoscopia e audiometria anual;
- Continuidade dos programas de intervenção;
- Cuidados com o desenvolvimento da linguagem, hábitos alimentares, função mastigatória e postura da língua.


Período Escolar:
- Acompanhamento da instabilidade atlanto-axial;
- Avaliação odontológica anual;
- Audiometria e avaliação oftalmológica anual;
- Provas anuais da função da tireóide;
- Orientação nutricional e dietética;
- Avaliações psicoeducacionais periódicas;
- Programa de exercícios físicos.


Período Adulto:
Acompanhamento da instabilidade atlanto-axial;
- Exame odontológico semestral;
- Provas anuais da função da tireóide;
- Orientação dietética;
- Atenção para doença de Alzheimer;
- Orientação vocacional e sexual;
- Preparação para separação dos pais e vida independente.

Dados da Organização Mundial de Saúde (1994), estima que
10% da população brasileira são compostos de pessoas
portadoras de deficiência, assim distribuídos:
ÁREAS DE DEFICIÊNCIA POPULAÇÃO PORCENTAGEM
Deficiência Mental (D.M.) 7.250.000 5%
Deficiência Física (D. F .) 2.900.000 2%
Deficiência Auditiva (D.A.) 2.175.000 1,5%
Deficiência Múltipla 1.450.000 1%
Deficiência Visual (D.V.) 725.000 0,5%
TOTAL 14.500.000 10%

Dados da Organização Mundial de Saúde (1994), estima que
10% da população brasileira são compostos de pessoas
portadoras de deficiência, assim distribuídos:
ÁREAS DE DEFICIÊNCIA POPULAÇÃO PORCENTAGEM
Deficiência Mental (D.M.) 7.250.000 5%
Deficiência Física (D. F .) 2.900.000 2%
Deficiência Auditiva (D.A.) 2.175.000 1,5%
Deficiência Múltipla 1.450.000 1%
Deficiência Visual (D.V.) 725.000 0,5%
TOTAL 14.500.000 10%

NECESSIDADES EDUCACIONAIS ESPECIAIS:

Pode ser utilizada para referir-se a crianças e jovens, cujas
necessidades decorrem de sua elevada capacidade ou de suas
dificuldades para aprender. Está associada, portanto,
as dificuldades de aprendizagem, não necessariamente
relacionadas à deficiência(s).
(MED/SEF,1998-

Diferenciando... NECESSIDADES EDUCACIONAIS ESPECIAIS

Dificuldades/ Problemas de Aprendizagem: Termos
utilizados para designar desordens na aprendizagem de maneira geral e
são mais facilmente removíveis.
Distúrbios de Aprendizagem: Comprometimentos neurológicos que
interferem na percepção e no processamento da informação pelo aluno,
impedindo a aprendizagem.

4 Condutas Típicas: Implica em transtornos comportamentais.

Condutas Típicas
- Manifestações comportamentais típicas de portadores de
síndromes e quadros psicológicos, neurológicos ou
psiquiátricos que ocasionam atrasos no desenvolvimento e
prejuízos no relacionamento social em grau que requeira
atendimento educacional especializado.(MEC/SEE, 1994)